Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Lableue le Lun 25 Nov 2013 - 15:35

Bonjour Stéphaline,

J'ai moi même fait effectuer la recherche génétique sur les conseils de mon oncologue (recherche qui a finalement montré que j'étais porteuse du gène muté).
Mais, d'après ce que m'avait dit la généticienne, on ne peut faire cette recherche que si 3 membres directs (ascendants et/ou descendants) ont développé la même maladie. Dans mon cas, tante, grand mère et arrière grand-mère.

Mais comme l'a dit Fabie, le mieux est surement de prendre contact avec le service d'oncogénétique.

Bonne continuation.

Lableue

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merci Fabie!

Message  stephaline1 le Ven 22 Nov 2013 - 19:06

Un grand merci pour ta réponse si rapide. J'ai lu ton parcours et mon dieu qu'il est long et douloureux...No où es-tu suivie? à Valence?
Je vais profiter de mes 2 hommes d'ici mon départ pour Montpellier  et suivre ton conseil pour la consultation en oncogénétique.
Vous êtes toutes formidables de générosité. Je vous admire.

stephaline1

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Fabie26 le Ven 22 Nov 2013 - 13:33

Bonjour Stephaline,

Il me semble qu'il y a maintenant une obligation de la part des médecins et des patients d'informer les familles
lorsque les tests génétiques relèvent des anomalies graves.

 Article sur notre Blog

Par contre je ne sais rien quant à l'obligation de faire effectuer ces tests aux membres d'une famille lorsqu'ils sont touchés par la maladie...
Mais il semble que l'obligation devrait être la même...

Oui, demande de toutes façons une consultation, et explique les problèmes que tu rencontres au sein de ta famille,
il n'y a pas de raison que tu sois exclue de recherches sous prétexte que ta famille ne veuille pas coopérer.



pour ton hospitalisation de la semaine prochaine



_________________

Fabie26

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sans l'accord de la famille comment faire?

Message  stephaline1 le Ven 22 Nov 2013 - 11:15

Bonjour à toutes,
Il y a quelques années, vous m'avez beaucoup soutenue et je reviens vers vous de nouveau pour des conseils...
J'ai la chance de ne pas être atteinte d'un cancer, mais grâce à vous, j'ai exigé en 2006 de mes médecins qu'on fasse des examens pour aller voir ce qu'étaient ces boules que je sentais entre l'aisselle et le sein gauche. Verdict: 2 nodules bénins.
L'année d'après j'ai eu un accident de voiture et du coup j'ai été happée par les soins.
J'ai oublié de demander un contrôle à ma gynéco et du coup ça fait presque 8 ans que je n'ai pas fait d'écho.
2 sœurs (sur 3) de mon père ont eu un cancer du sein : l'une à 55 ans, l'autre à 71 ans. Un de leurs filles, ma cousine donc, a eu un cancer du sein à 36 ans. J'ai 38 ans.
Mon père est atteint de leucémie depuis 2012.
J'ai d'abord dû digérer la nouvelle de la maladie de mon père. D'autant plus difficile qu'il ne communique pas.
Et peu à peu je me suis penchée sur l'onco-génétique et me suis demandé si c'était pour moi. Pour savoir aussi, si je suis porteuse de ce gène déficient, si j'ai pû le transmettre à mon fils.
J'ai crû que je pourrais faire ça dans mon coin sans avoir à alerter la famille de mon père avec qui je n'ai pas de contact et avec laquelle lui-même en a peu. J'ai téléphoné à Villejuif lundi et là douche froide, la dame me dit qu'il faudrait que ma cousine se fasse tester et mon père ensuite. J'ai donc pris mon courage à 2 mains pour demander à mon père s'il voulait bien demander à ses sœurs et s'il voudrait éventuellement faire le test. Pour moi. Pour mon fils. Il a été hyper agressif me demandant "Qu'est-ce que je viens faire là-dedans moi???". J'ai eu l'impression de mettre un coup de pied dans la fourmilière, de faire quelque chose de très inconvenant. Il a finalement accepté du bout des lèvres de demander à sa 3ème sœur. Les 2 autres ne sont pas au courant qu'il a une leucémie, c'est vous dire l'incapacité chronique de cette famille à communiquer! C'était lundi soir....et depuis il fait comme si de rien n'était.
Je pars dimanche à Montpellier pour une hospitalisation d'une semaine au centre de la douleur de St Eloi. J'ai vu que le Dr Pujol de Montpellier avait l'air d'être pour les tests. Pensez-vous que je peux demander une consultation là-bas? même sans mon père?
J'ai été super longue et je men excuse mais si vous pouviez me donner des pistes, je vous en serais très reconnaissante.

stephaline1

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Cancer du sein héréditaire (BRCA) : diagnostiqué 8 ans plus tôt chez les filles

Message  Invité le Mar 11 Oct 2011 - 10:11

Cancer du sein héréditaire (BRCA) : diagnostiqué 8 ans plus tôt chez les filles
Posté le 23/09/2011 par webmestre
Mot-clés: cancer du sein hérédité


Certaines femmes ont génétiquement un risque élevé de développer un cancer du sein, de surcroît à un âge plus jeune que les autres femmes. La bonne nouvelle est que ces femmes bénéficient d’un diagnostic de plus en plus précoce, en avance de 8 ans par rapport à leur mère ou leurs tantes.

Un surrisque de cancer du sein héréditaire

Une mutation génétique BRCA expose certaines femmes à un risque accru de cancer du sein. Cette mutation expliquerait 5 à 10% des cancers du sein. Les femmes porteuses de cette mutation ont 60% de risque de développer un cancer du sein, contre 12% dans la population générale. Afin de contrer ce surrisque, elles doivent bénéficier très tôt d’un dépistage. C’est ainsi que l’on recommande aux femmes qui se savent porteuses de cette mutation ou dont une parente proche (mère ou tantes) en est porteuse, ou encore en cas d’antécédent de cancer précoce dans la famille, de se faire dépister le plus tôt possible et de se faire surveiller. Un tel dépistage précoce n’est pas toujours évident car il n’est pas facile d’identifier les femmes à risque ni d’inciter des femmes jeunes à se faire dépister.


Un gain de 8 ans en une génération

Malgré tout, cette situation s’améliore rapidement comme le démontre cette étude qui a suivi une population de 130 femmes atteintes d’un cancer du sein lié à une mutation BRCA. L’âge du diagnostic de ces femmes a été comparé à celui de leurs proches parentes. Il a été en moyenne de 42 ans, contre 48 ans pour les femmes de la génération précédente.


Après un calcul statistique, les chercheurs concluent qu’aujourd’hui, le cancer du sein chez les femmes à risque est établi 8 ans plus tôt que chez leurs proches parentes.


En une génération, on a gagné 8 ans, ce qui est considérable en cancérologie, sachant que plus le diagnostic est précoce, meilleure est la prise en charge.


Source : MD Anderson News Release 09/06/11, “BRCA1 Gene Mutation Associated with Neoadjuvant Chemotherapy”.


Source image : Fotolia.com ©Miramiska


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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  sara121 le Dim 4 Sep 2011 - 8:58

Merci Nanon!

sara121

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Les cancers du sein dans la famille - La recherche de mutation

Message  Invité le Ven 2 Sep 2011 - 16:22

Les cancers du sein dans la famille

Une centaine de consultations de génétique en cancérologie sont actuellement mises en place en France. Ouvertes aux personnes ayant été traitées ou non pour un cancer, celles-ci ont pour objectif de repérer et de prévenir les cancers héréditaires. À ce jour, deux gènes principaux de prédisposition aux cancers du sein ont été identifiés : BRCA1 et BRCA2 – de l’anglais, BReast CAncer : cancer du sein.

La consultation de génétique en cancérologie comment ça marche ?
La reconstruction de l’histoire médicale familiale s’effectue sur la base d’un questionnaire très précis : nombre de cas de cancers dans la famille, leur distribution sur l’arbre généalogique, les organes atteints et les âges auxquels les diagnostics ont été portés. Tous ces éléments permettent d’estimer la probabilité que l’histoire familiale soit le reflet de la transmission d’un facteur génétique de prédisposition. Lorsque l'histoire familiale est effectivement évocatrice d'une prédisposition, une analyse génétique est proposée afin de confirmer ou non la présence de mutation d’un gène impliqué.


La consultation d'oncogénétique est-elle ouverte aux hommes ?
Oui. La transmission du gène de prédisposition BRCA1 ou BRCA2 étant non liée au sexe, un facteur de prédisposition peut être porté par un homme et transmis par ce dernier à ses enfants. Il peut vouloir en être informé.


Quelles sont les indications de consultation de génétique et de test BRCA1 et BRCA2 ?
Ces indications reposent sur deux types de critères : les critères individuels et les critères familiaux. Le cas index (personne chez laquelle l’analyse familiale est faite en première intention) a, le plus souvent, été atteint d’un cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Concernant les critères individuels, on retient pour indication d’étude des gènes BRCA1 et BRCA2 toute femme qui a été atteinte :
• d’un cancer du sein avant l’âge de 36 ans,
• d’un cancer du sein de type médullaire quelque soit l’âge au diagnostic (forme particulière de cancer du sein),
• d’un cancer de l’ovaire diagnostiqué avant l’âge de 70 ans (sont exclus les tumeurs germinales et les tumeurs de type borderline),
Sont retenus aussi les hommes qui ont été atteints d’un cancer du sein avant l’âge de 70 ans (cette limite est cependant à discuter au cas par cas).

Concernant les critères familiaux, on retient pour indication d’étude des gènes BRCA1 et BRCA2 toute histoire familiale dans laquelle on retrouve :
• au moins trois cas de cancer du sein unis par des liens de 1er ou 2nd degré quels que soient les âges au diagnostic,
• deux cas de cancer du sein unis par des liens de 1er ou 2nd degré passant par un homme et dont dans au moins un cas, le diagnostic a été porté avant l’âge de 40 ans, ou une atteinte portée avant l’âge de 50 ans, l’autre avant l’âge de 70 ans,
• une femme atteinte d’un cancer du sein et au moins une apparentée unie par un lien de 1er degré, ou 2nd degré passant par un homme, atteinte d’un cancer de l’ovaire, quels que soient les âges au diagnostic (et réciproquement).

Ces critères sont complexes. De plus certaines histoires personnelles et/ou familiales pourtant évocatrices ne correspondent pas à ces critères et enfin certaines motivations personnelles constituent une indication de consultation. Ainsi, toute personne qui s’interroge sur son risque peut contacter un service de génétique afin d’examiner s’il y a ou non une indication de consultation.

Auteur : Institut Curie
Date : 19/10/2009




La recherche de mutation

Des études génétiques faites sur un prélèvement sanguin permettent d'analyser les gènes BRCA afin d'identifier la mutation familiale d'abord chez une patiente (le cas index) puis chez ses apparentés.

En cas de prédisposition, quelles sont les études effectuées au niveau génétique ?
* La recherche de la mutation familiale : la première analyse moléculaire dans une famille est une étape longue (en moyenne 7 mois, en France). En effet, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont de très grande taille et il est nécessaire de les analyser in extenso. Un résultat négatif ne permet pas d’éliminer formellement l’existence d’une prédisposition génétique responsable de l’histoire familiale. Afin de se mettre dans la meilleure situation pour identifier une éventuelle mutation qui rendrait compte de l’histoire familiale, l’étude est faite en première intention chez la personne ou l’une des personnes les plus susceptibles d’être porteuse d'une mutation, compte-tenu de son histoire personnelle et de sa position sur l’arbre généalogique. Il s’agit en général des femmes qui ont été atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire. C’est le cas index.
* Le test génétique individuel : en revanche, dès lors qu'une mutation a été identifiée chez un des membres de la famille (le cas index), un test individuel peut être proposé aux apparentés : l'analyse est rapide (quelques semaines) car ciblée sur l’altération identifiée et d'interprétation simple (individu porteur ou non porteur de la mutation familiale).

La consultation et le test génétique concernent-ils les mineur(e)s ?
Non. Aucune prise en charge médicale n’étant préconisée avant l'âge adulte, il n'y a donc pas de raison de réaliser chez les mineurs appartenant à une famille où ont été retrouvées des mutations de BRCA1 ou BRCA2, ni un suivi médical quelconque, ni des analyses de biologie moléculaire, ni une consultation spécialisée. Différer la réalisation du test à la majorité de l'enfant, permet de préserver son autonomie de décision le moment venu.


Un test négatif (pas de mutation identifiée) écarte-t-il la possibilité d'être porteur (euse) d'une mutation ?
Non, s’il s’agit d’une première analyse familiale (analyse du cas index). Le résultat négatif peut être dû à un défaut de sensibilité des techniques d’analyse, au fait que les gènes étudiés ne sont pas ceux qui sont responsables de l’histoire familiale.
Oui, s’il s’agit d’une analyse ciblée sur une mutation identifiée dans la famille chez l’un des deux parents ou chez l’un de leurs apparentés. Il est cependant important de s’interroger sur l’histoire familiale du parent non porteur afin de ne pas méconnaître l’existence d’une autre prédisposition.


Un test négatif écarte-t-il le risque d’être atteint d’un cancer un jour ?
Non, le cancer peut survenir en l'absence d'anomalies héréditaires, du seul fait des risques qui sont présents dans la population générale.

Un test positif signifie-t-il obligatoirement l'apparition d'un cancer ?
Non, 20 à 40 % des femmes qui ont une anomalie des gènes BRCA1/2 ne feront vraisemblablement pas de cancer du sein.


Auteur : Institut Curie
Date : 12/03/2010

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Rechercher les prédispositions génétiques

Message  Invité le Ven 2 Sep 2011 - 15:30

En 1991, l'Institut Curie a ouvert les premières consultations d'oncogénétique en France pour les familles à risque de cancer du sein. En effet, 5 à 10 % des cancers du sein et de l'ovaire seraient dus à une prédisposition génétique majeure, c'est-à-dire associés à un risque tumoral élevé. Chaque année, le service de Génétique oncologique de l'Institut Curie, dirigée par le Dr Dominique Stoppa-Lyonnet également professeur à l'université Paris Descartes, effectue près de 1500 consultations et réalise près de 1 000 tests de recherche de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire. Parallèlement, il cherche à mieux comprendre l'origine de ces prédispositions génétiques, à identifier de nouveaux gènes impliqués dans les formes familiales de cancer du sein et à repérer les facteurs qui pourraient modifier les risques tumoraux chez les patientes prédisposées.


2 questions à…
Marion Gauthier Villars, médecin dans le service de Génétique oncologique

Une prédisposition suffit-elle pour développer la maladie ?

M. G. V. : Dans le cas du cancer du sein et/ou de l'ovaire, l'altération des gènes BRCA1 ou BRCA2 représente
un facteur de prédisposition génétique majeur. Celle-ci confère à une femme un risque de cancer du sein de 50
à 70 % et un risque de cancer de l'ovaire de 10 à 40 % selon le gène impliqué, au cours de sa vie. L'existence
d'une prédisposition génétique n'implique donc pas un risque de 100 % ou en d'autres termes, le cancer ne va
pas se développer systématiquement. Ainsi, certaines femmes prédisposées atteindront un âge avancé sans
avoir jamais eu de cancer. Il existe d'autres facteurs qui viendront ou non provoquer la survenue d'un cancer.
De nombreux travaux de recherche tendent à les identifier. Quant aux autres types de cancers, les généticiens
estiment que, comme pour les cancers du sein, globalement 5 cas sur 100 seraient liés à des facteurs génétiques
conférant un risque élevé. Ces facteurs de prédisposition ne sont pas à confondre avec des facteurs de
susceptibilité qui sont associés chacun à un risque très faible et dont les connaissances n'ont pas encore d'application
médicale.

La transmission est-elle systématique ?

M. G. V. : Tous nos gènes sont présents dans nos cellules en double exemplaire, un transmis par notre père et
un par notre mère. Une prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire correspond à une altération d'un des deux
exemplaires de BRCA1 ou de BRCA2. On ne transmet à son enfant que la moitié de notre patrimoine génétique.
Lorsqu'une femme est porteuse d'une altération, il y a donc un risque sur deux que soit transmis
l'exemplaire altéré à sa fille ou son fils. Ainsi, chacun de ses enfants a une chance sur deux de ne pas avoir reçu
l'anomalie génétique responsable de la prédisposition familiale.
Extrait du Journal de l’Institut Curie n°79


Les facteurs de risque

Le cancer est une maladie multifactorielle dont l’ensemble des facteurs responsables de son développement n'ont pas encore été identifiés. De même, les facteurs génétiques susceptibles d'intervenir dans la survenue d'un cancer sont multiples. Identifier et évaluer le rôle de ces facteurs en prenant en compte l'ensemble des facteurs de risques connus (ou pressentis) et rechercher leurs interactions est le travail d'enquête auquel se livrent plusieurs équipes de l'Institut Curie. Dans cette tâche, les chercheurs sont fortement aidés par les avancées des techniques de la génétique moléculaire et de la bio-informatique.
Leur objectif est de mieux estimer les effets des facteurs de risque et permettre in fine une meilleure estimation des risques individuels pour améliorer les stratégies de dépistage et de prise en charge. 5 à 10 % des cancers du sein diagnostiqués surviennent dans un contexte de prédisposition génétique majeure. Deux gènes principaux de prédisposition ont été identifiés : BRCA1 et BRCA 2. D'autres gènes, connus ou inconnus, sont très certainement impliqués dans les cancers du sein héréditaires, mais leurs altérations pourraient être associées à un risque tumoral plus faible. Ce sont des facteurs de susceptibilité.

Identifier les familles à risque

Le service de Génétique oncologique dirigé par le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet et l'équipe « Génomique et biologie des cancers du sein héréditaires » dirigée par Marc-Henri Stern se consacrent notamment à améliorer, à partir de l'étude génétique des tissus tumoraux, la compréhension et le diagnostic des prédispositions héréditaires aux cancers du sein. En effet, malgré les progrès récents, aucune explication moléculaire à cette prédisposition n'est actuellement retrouvée dans 80 % des cas de cancer du sein survenant dans un tel contexte. De plus, l'orientation vers la consultation d'oncogénétique - et donc la recherche de mutations des deux gènes majeurs de prédisposition, BRCA1 et BRCA2 - est très dépendante de l'histoire familiale. Or un certain nombre de familles potentiellement à risque ne sont pas identifiées par les critères de sélection habituels (peu de cas, « petite » famille…) et par conséquent ne bénéficient pas du suivi approprié. Ils recherchent ainsi d'autres moyens d'identifier ces personnes à risque.
Par ailleurs, le risque associé aux mutations BRAC1/2 n'est pas le même dans toutes les familles. Après avoir défini des sous-groupes en fonction de ce risque, ces deux mêmes équipes étudient la possibilité d'autres facteurs génétiques pouvant expliquer ces variations.

Identifier et caractériser de nouveaux gènes de prédisposition

L'étude GENESIS (GENE SISter), coordonnée par l'équipe «Épidémiologie des cancers » dirigée par Nadine Andrieu, en collaboration avec le service de Génétique oncologique du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet à l'Institut Curie et l'équipe d'Olga Sinilnikova du Centre Léon-Bérard à Lyon, a pour objectif d'identifier et de caractériser de nouveaux gènes de prédisposition. Elle repose sur l'étude de paires de sœurs atteintes de cancer du sein - et pour lesquelles aucune mutation des gènes BRCA 1/2 n'a été identifiée - et de cas témoins (sœurs indemnes et proches non apparentées).
Le recrutement de plus de 6 000 personnes nécessaires à cette étude de longue haleine se fait grâce au Groupe Génétique et Cancer français. Un prélèvement sanguin est nécessaire pour effectuer les analyses génétiques et un questionnaire permet d'évaluer l'impact d'autres facteurs comme les facteurs gynéco-obstétriques, l'exposition aux rayonnements ionisants, le poids et le style de vie(tabac,consommation d’alcool, activité physique, etc...). Par ailleurs, l'étude des mammographies permet de prendre en compte la densité des seins, facteur important de plus en plus souvent considéré comme sérieux et dont la présence pourrait être aussi d'origine génétique. Ce vaste projet, qui bénéficie depuis 2006 de subventions de la Ligue Nationale contre le Cancer et de l'Institut National du Cancer, permettra de savoir notamment s'il existe une combinaison de gènes prédisposant aux cancers du sein.
L'équipe de Nadine Andrieu participe à d'autres études, entre autres GENECAN et GENEPSO, sur les formes familiales de cancers du sein. Il s'agit notamment de voir si des facteurs environnementaux, de mode de vie ou des facteurs gynéco-obstétriques peuvent modifier le risque de cancers associé aux gènes BRCA1 et BRCA2.

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Isasuisse

Message  Invité le Dim 27 Mar 2011 - 9:27

bounce bounce bonne nouvelle évidemment pour ma famille et moi, pas de mutation BRCA1 et BRCA2...

Bises

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BRCA1 pour moi

Message  sara121 le Sam 26 Mar 2011 - 13:48

mon cas s'est passé un peu comme Nanou
2 premiers cancers à 36 ans, antécédents familiaux précoces et nombreux (dont la maman de mon papa décédée d'un Ksein avant 30 ans!)
Et me voilà dans le groupe des mutantes génétiques (que j'espère de tout coeur ne pas avoir transmis!!!)
Je pense comme Isa qu'on est encore à un stade de connaissances partielles, et que tout avance vite, heureusement pour notre progéniture et d'autres mutations génétiques inconnues

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Nanon

Message  isasuisse le Sam 26 Mar 2011 - 13:36

Oui, c'est classique de ne pas trouver d'anomalie sur les gènes connus, mais DE PENSER QUE PLUS TARD ON POURRAIT EN TROUVER SUR D'AUTRES QUAND LA PROGRESSION DE LA SCIENCE LE PERMETTRA.

Bone nouvelle cependant tt de même.

Isabelle

isasuisse

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Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Invité le Sam 26 Mar 2011 - 9:08

Consultation du 24 mars

Que retenir à propos du résultat de mes analyses génétiques (dont voici le copié/collé)...

Dans l'état actuel des connaissances, nous n'avons pas pu détecter d'anomalie sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Cela ne veut pas dire que la possibilité d'un facteur génétique pour les cancers du sein n'existe plus pour vous et votre famille.
En effet, l'analyse des BRCA1 et BRCA2 peut-être négative pour plusieurs raisons :
1) Il est possible qu'une anomalie se trouve sur un autre gène, qu'on ne connaît pas encore et qui peut participer à la survenue des cancers du sein. Si votre famille est concernée par ce gêne là, il est normal que l'analyse de BRCA1 et BRCA2 soit négative.
2) Il est possible qu'il n'existe pas de facteur génétique dans votre famille et donc il est tout à fait normal que l'analyse de BRCA1 et BRCA2 soit négative.

- C'est le 1) le plus probable pour ma famille et moi.-

Vous comprendrez qu'actuellement , il n'est pas possible de proposer des tests génétiques aux membres de votre famille, puisque la réalisation de ces teste nécessite d'abord de découvrir une anomalie génétique à partir de votre prise de sang.

En attendant, nous vous recommandons de poursuivre la surveillance pour vous et votre famille, comme cela vous a été conseillé lors de la consultation de conseil génétique.

En effet, on considère toujours qu'un facteur génétique peut intervenir dans la survenue des cancers du sein observés parmi vos proches. Il est donc important de nous signaler tout nouveau das de tumeur dans votre famille, il s'agit d'un élément qui peut nous aider à préciser votre situation.

Surveillance :
Mammo et écho du sein 1 fois/ an
Pour ma nièce (côté sœur atteinte du cancer du sein), surveillance pas avant 35 ans (ma sœur revoit son oncogénéticienne début avril).
Me revoir dans 3 ans en consultation d'oncogénétique (c'est à moi de reprendre rdv (en 2014) ).

Voilà, voilà

Gros bisous

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advance et lysiane

Message  nanou19*** le Lun 7 Mar 2011 - 15:32

Pour moi, comment a été prise la décision de faire le test:

Au vu des antécédents familiaux de cancer du sein, je me posais la question du facteur génétique. J'ai pris rendez vous pour la consultation d'oncogénétique.
Il m'a été demandé de faire un arbre généalogique le plus complet possible, j'avais du temps pour le faire et il m'a été conseillé de prendre contact avec les uns et les autres pour rassembler le plus d'éléments médicaux possible.
C'est au vu de cet arbre qu'il a été décidé de faire le test, car la présence des gènes leur semblait envisageable. Comme nanon, j'ai compris que si la probabilité de trouver les gènes est trop faible, le test n'est pas fait. C'est trop compliqué et couteux pour tester à grande échelle.
Le fait que j'ai eu mon premier ck avant 40ans, ma mère aussi, à compter, je crois. Et puis petite touche perso, 3 ck diagnostiqués comme sans rapport les uns avec les autres chez la même personne les questionnaient aussi.

nanou19***

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Quelques réponses obtenues lors de ma consultation onco génétique

Message  Invité le Lun 7 Mar 2011 - 9:51

de fin janvier 2010



En cas de positivité du test : développement de métastases pas plus risqué.

Deux techniques sont utilisées, lors du test, par les différents laboratoires.

Se sont les mêmes techniques utilisées pour chaque recherche d'un laboratoire à l'autre.

Un test négatif, ne signifie pas qu'il n'existe pas de prédisposition au cancer. Le gène en cause peut ne pas être encore connu, il faut attendre des avancées scientifiques.
Les prélèvements sanguins sont gardés.
Dans le cas où le test est négatif, l'analyse peut être refaite en fonction des avancées scientifiques = consultation en génétique tous les 3 ans. Je vais me renseigner lors de ma prochaine consultation, à savoir si c'est à nous de nous manifester.

En 2010, lors de la consultation, résultat d'une recherche initiale = sûr à 90 %.

En cas de positivité du test : 50 % de probabilité, sur gène connu, de développer un cancer.

Sur test avéré, s'il y a un risque de cancer de l'ovaire, la surveillance par échographie endo vaginale, n'est pas suffisante.

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Feu Follet le Lun 7 Mar 2011 - 9:30

Merci Nanon,

Je te souhaite une belle journée ensoleillée, ouf, la grisaille est derrière nous encore pour quelques jours.
Gros bisous.
Lysiane

Feu Follet

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Lysianne

Message  Invité le Lun 7 Mar 2011 - 9:25


Comme je le disais à Advance, on ne t'a sans doute pas proposé ce test pour la même raison, à savoir 3 cas de cancers du sein et/ou ovaire dans la fratrie...

Quant à ton amie, reste à savoir quels cancers et le degré de parenté...

Gros bisous Lysianne

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Merci

Message  Feu Follet le Lun 7 Mar 2011 - 9:03



Merci Nanon
d'avoir pris le temps de nous donner toutes ces explications, malgré 2 cancers dans la famille (papa et maman), on ne m'a pas proposé de prélèvement sanguin pour ces tests....
Je n'ai pas d'enfant, suis ménopausée, c'est peut-être la raison, quoique j'ai une amie traitée la même année que moi, qui a plusieurs cas de cancers du sein dans la famille, sa fille désirait faire ce test, on le lui a refusé, je ne sais pas pourquoi, mais elle était furieuse.
Gros bisous Nanon.
Lysiane

Feu Follet

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 15:46

kikou topine Nanon,
merci
d'accord, OK!j'avais mal compris!

pour moi, je viens d'en parler à zhom qui se réveille (et oui le pauvre, il est malade aujourd'hui! pas drole une sorte de grosse grippe,avec mal de gorge, donc je fais attention)

bon la question n'est pas là, elle est surtout à savoir si je demande ou pas à mon medecin pour cette recherche?

mais zhom m'a dit = maintenant tu l'as le crabe, donc à koi cela pourra servir de savoir? puisque toute ta famille ne te parle plus!

donc, pour moi, la question est résolue !

bonne fin d'après midi


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Re à Advance

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 15:40

Coucou Advance


J’ai peur d’avoir ce gène est ce que je peux faire un prélèvement sanguin ?

Toutes ces questions / réponses postées, ce ne sont pas moi qui les ai posées ni y ai répondu, Advance et toutes les Essentielles, j'ai peut-être un peu mal formulé !

C'est pourquoi, j'ai écrit, que je n'avais pas de souvenir de la provenance de ces renseignements...

Concernant la recherche de prédisposition au cancer du sein, tu peux toujours t'adresser soit à ton médecin traitant, soit au service d'onco génétique de ton Centre...Mais la recherche se fait (enfin, ce que l'on m'avait dit) à partir de trois cas (de cancer du sein ou/et cancer ovaire) dans la fratrie et chez la personne qui a été atteinte au plus jeune âge...
Mais rien ne t'empêche si tu le souhaites d'en parler...

Gros bisous

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 14:43

nanon à écrit

J’ai peur d’avoir ce gène est ce que je peux faire un prélèvement sanguin ?

idem pour moi!

mon papa = cancer de la prostate
ma mère = cancer de la gorge
ma soeur = cancer ?? du sein (a été soignée dans les années 1955)
moi pas être au courant après de la suite
mon frère = deux ans de moins que moi, est DCD à 43 ans d'unecancer leucemie en moins de deux ans
un autre frère = 50 ans il est rentré à l'hopital en urgence, il n'en est ressorti que DCD (pas d'explication réelle à mes parents?)
un autre frère dcd = à l'âge de (je crois 45 ans )(le foie) faut dire qu'après un divorce, il s'est mis à boire!
une autre soeur = dcd (idem du foie)

alors dois-je demander à mon médecin un prélèvement pour cette sorte d'analyse?

vous savez, qu'il n'y a qu'aujourd'hui, après la lecture de ce que tu as mis Nanon, que je récapitule tout ce qui a été écrit plus haut ?

jamais je n'avais fait le rapprochement !
et comme je n'ai plus de relation avec toute ma famille depuis plus de 20 ans, pit être que dans ma grande famille d'autres personnes sont au paradis?

wahouuuu!!! je vais y penser ?





Dernière édition par advance le Dim 6 Mar 2011 - 15:41, édité 1 fois

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 14:25



merci Nanon,

j'ai regardé intégralement l'émission, et la fin m'a fait réellement monter les larmes aux yeux! la personne qui a accepté de laisser filmer ses derniers instants, est restée tellement tout koi! mais que de questions restent posées?

merci encore, très beau reportage

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Questions / réponses

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 10:39

J’ai peur d’avoir ce gène est ce que je peux faire un prélèvement sanguin ?

Les analyses génétiques permettent de rechercher si une personne est porteuse d’un gène modifié qui va favoriser le développement d’un cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Ces analyses ne sont proposées que s’il existe une histoire personnelle et/ou familiale qui évoque une prédisposition génétique.




Que révèle la prise de sang ?


La prise de sang révèle la présence de gène modifié.

Cette recherche est longue et difficile. Actuellement elle nécessite plusieurs mois.

Cette analyse ne permet pas toujours de conclure car les techniques actuellement utilisées en laboratoire ne permettent pas de mettre en évidence toutes les anomalies génétiques.
De plus, tous les gènes modifiés ne sont pas encore identifiés.




Quels sont les gènes modifiés ?

Actuellement les gènes modifiés connus pour le cancer du sein et de l'ovaire sont les gènes BRCA 1 et BRCA 2 (BReast CAncer).

Dans les cas où le risque de prédisposition génétique est fort mais sans trace de gènes modifiés connus, les généticiens recherchent d'autres gènes pouvant expliquer cette prédisposition.



Des prélèvements sanguins sont-ils faits chez tous les membres de la famille qui le souhaitent ?


Si on identifie dans la famille un gène modifié, alors un test (prélèvement sanguin) peut être proposé aux autres membres.

Le résultat peut être obtenu dans un délai de quelques semaines.

On dira que :

► Le résultat est « positif » si la personne porte la mutation familiale.
► Le résultat est « négatif » si la personne ne porte pas la mutation familiale (la personne a le même risque que la population générale).


Les hommes peuvent transmettre la maladie. C'est pourquoi la lignée paternelle est importante à connaitre.




Que se passe t-il si on détecte chez moi ou chez quelqu’un de ma famille ce gène modifié ?


L’objectif est de surveiller particulièrement les personnes à risque.

Pour le cancer du sein ou de l’ovaire on préconise une surveillance par mammographie annuelle et échographie pelvienne annuelle à partir de l'âge de 25 ans.

Il est parfois proposé une ablation des ovaires et/ou des seins à titre préventif.

L'IRM peut dépister des tumeurs plus précocement que la mammographie. Cet examen est encore en cours d'évaluation avant d'être généralisé.

Les hommes porteurs du gène modifié peuvent développer un cancer de la prostate. Un dosage de la PSA est réalisé dès 45 ans.




Pour une femme porteuse du gène modifié, quel est le risque d’avoir un cancer ?


Comparons le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie pour les femmes de la population générale et pour celles ayant une prédisposition héréditaire, c’est-à-dire qui sont porteuses d’un gène BRCA muté.
Pour les femmes de la population générale, le risque est faible avant la ménopause. Il augmente à partir de 50 ans pour atteindre environ 10% à 80 ans. En d’autres termes, sur 100 femmes de la population générale, 10 d’entre elles environ pourront avoir un cancer du sein avant l’âge de 80 ans.
Pour les femmes porteuses d’une mutation d’un gène BRCA, le risque de développer un cancer du sein est déjà élevé avant l’âge de 50 ans. Ce risque augmente au cours de la vie pour atteindre environ 70% à 80 ans, mais non pas 100% ! Autrement dit, certaines femmes porteuses d’un gène altéré atteindront l’âge de 80 ans sans avoir de cancer du sein.




On a détecté ce gène modifié dans ma famille est ce que je vais avoir un cancer ?


Même en ayant hérité du gène modifié on peut très bien ne pas développer de cancer au cours de sa vie.

Ce n’est pas le cancer qui se transmet mais le risque de le développer.




Qui va dire à ma famille que nous sommes une famille à risque ?


C’est la première personne d’une famille à venir en consultation (le proposant) qui fera la démarche d'expliquer que le test peut être disponible aux autres membres de la famille.

Cette démarche d'explication implique l'oncogénéticien, mais également le médecin généraliste et le gynécologue.




Est-ce le cancer qui est héréditaire ?


L’effet d’un gène dépend de très nombreux facteurs.

Ainsi, un gène modifié peut ne pas aboutir au développement d’un cancer.

C'est ce gène qui est héréditaire et pas le cancer.





Pas de souvenir de la provenance de ces renseignements...

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Forums : Les devins de la médecine

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 10:21

27 mai 2010

La génétique est un domaine complexe et fascinant. Mais dans quelles circonstances est-il nécessaire de faire un test ? Sont-ils tous fiables ?

Le professeur Stylianos Antonarakis, directeur du département de médecine génétique, et le Dr Pierre Chappuis, responsable de l'Unité d'oncogénétique et de prévention des cancers répondent à vos questions.

http://www.tsrforum.ch/tp/1725-devins-medecine

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Cinq nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein

Message  Invité le Dim 6 Mar 2011 - 9:57

Par © AFP, eosmagazine.eu, Mise à jour: 10/05/2010

Cinq nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein

Cette découverte permettra de dépister plus rapidement les cancers du sein.
Des chercheurs britanniques viennent de découvrir cinq nouveaux gènes qui prouvent que le cancer du sein est héréditaire. Une découverte qui aidera les scientifiques à dépister plus rapidement les cancers mammaires.
Des chercheurs de l’Université de Cambridge ont identifié cinq nouveaux gènes qui prouvent que les femmes ayant des antécédents de cancer mammaire dans leur famille sont génétiquement prédisposées à développer un cancer du sein au cours de leur existence. Une découverte qui porte à 18 le nombre de variations génétiques héritées pouvant augmenter le risque de contracter cette maladie.
Pour découvrir ces gènes, les scientifiques ont analysé le code génétique de près de 4000 patients britanniques dont un membre de la famille a déjà été atteint d’un cancer mammaire. Les résultats ont ensuite été comparés avec l’ADN de 24.000 femmes touchées ou non par cette maladie. Cette comparaison a permis aux chercheurs de localiser cinq gènes supplémentaires liés au caractère héréditaire du cancer du sein. 13 autres gènes avaient déjà été identifiés.
Toutefois, même si l’héritage génétique a clairement été associé au risque de contracter la maladie, les scientifiques insistent sur le fait que ce lien ne suffit pas à en expliquer toutes les causes. L’environnement, l’alimentation et le mode de vie des individus doivent également être pris en compte. Ces facteurs jouent en effet un rôle majeur dans le développement de la maladie.
Cette découverte permet aux chercheurs de mieux comprendre le développement biologique de la maladie. A terme, un test génétique efficace pourra être mis au point afin de la détecter plus facilement. Ce test aidera les médecins à identifier rapidement les femmes génétiquement prédisposées à développer un cancer mammaire. Les spécialistes pourront ainsi poser des actes préventifs et limiter les risques.
Actuellement, les femmes qui ont des antécédents de cancer mammaire dans leur famille sont analysées prématurément pour détecter au plus tôt les signes de tumeurs. Mais les cancers mammaires héréditaires étant très rares, - un cas sur vingt est directement attribuable à des variations génétiques héritées - le test n’inclut pas les 18 variations génétiques. Pourtant ces modifications comptent pour 8% des cas de cancer du sein hérités.
Cette étude, publiée dans Nature Genetics, est la plus vaste analyse jamais effectuée autour de cette maladie. Les résultats sont très importants car le cancer du sein est l’une des formes de cancer les plus communes dans les pays développés. En Belgique, plus de 9.400 nouveaux cas de cancer du sein sont diagnostiqués annuellement.

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

Message  nanou19*** le Ven 4 Mar 2011 - 13:06

Super pour vous luciole et nanon.

Nous allons former un club: les BRCA 1 et 2 négatifs inattendus.

Quel soulagement c'est de ne pas avoir à affoler, filles, sœurs et nièces! juste maintenir le discours précédent, vigilance dés 35 ans avec mamo et écho.
Pour moi aussi ils m'ont demandé la permission de procéder à d'autres tests au fur et à mesure de l'avancée des connaissances. Un jour peut-être ils trouveront un petit gène sournois à l'œuvre mais les 2 plus actifs n'y sont pas et perso ça me rassure sur l'interruption possible de la chaine grand-mère, mère, fille. J'aimerai bien être celle qui brise cette chaine,qui ne transmet pas, pour ma fille, Ma lili.

Bisous tout contents



nanou19***

Localisation : corrèze, France
Date d'inscription : 15/09/2008

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Re: Cancer du sein héréditaire BRCA1 et BRCA2

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