Identification et caractérisation de nouveaux gènes : Etude GENESIS

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Identification et caractérisation de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein : Étude GENESIS

Une participation à visée de recherche pour cette étude m'a été proposée,...j'ai accepté en sachant que pour l'instant, j'attends les documents qui me seront envoyés par le secrétariat et qu'ensuite tous les contacts se feront avec l'INSERM Paris.

Je vous joins le copié/collé de mes connaissances web.

Parmi les formes familiales de cancer du sein conduisant à une étude moléculaire des gènes BRCA1 et BRCA2, seules 20% présentent une mutation. L'étude GENESIS (GENE SISter), coordonnée par notre équipe en collaboration avec D. Stoppa-Lyonnet (oncologie génétique, Institut Curie) et O. Sinilnikova (Hospices Civils, Centre Léon-Bérard) a pour objectif d'identifier de nouveaux gènes de prédisposition par l'étude de paires de sœurs atteintes et de leurs témoins : sœurs indemnes et proches non apparentées. Les personnes sont recrutées par l'intermédiaire du GGC. L'approche méthodologique est double : analyses de liaison génétique et d'association. Afin de minimiser la perte de puissance liée à une vraisemblable hétérogénéité génétique, nous stratifierons les analyses sur des endophénotypes (densité mammaire, caractéristiques tumorales, radiosensiblité, …).

L'étude nationale a débuté en avril 2007 et 1467 personnes ont été incluses en mars 2008. Ce projet devrait constituer une étape importante dans la compréhension de l'excès de risque familial de CS non encore expliqué. Le projet bénéficie depuis 2006 de subventions de la Ligue nationale contre le cancer et de l'Inca.